lunes, 30 de enero de 2017

Resultado cariotipo Ranita


46XX Cariotipo femenino normal


Pero ya que he empezado por el final, volveré al principio:


Como la mayoría de vosotros sabréis, a las 13 o 14 semanas de embarazo, mi matrona me informó de que el riesgo para Síndrome de Down me había salido positivo en el triple screening o cribado del primer trimestre. Resultado: 1/190. En Genética nos ofrecieron una amniocentesis, que rechazamos por el riesgo que suponía y porque no íbamos a interrumpir el embarazo fuera cual fuera el resultado, así que seguimos adelante con la incertidumbre y muchos nervios. 

Cuando nació Ranita, la vieron varios pediatras en el hospital y todos coincidían: la niña no parecía tener SD, pero no podían asegurarlo. El fenotipo era compatible con la normalidad. Fin. Al llegar a casa, en las revisiones periódicas en el pediatra, la incertidumbre no hacía más que ir a más. Que si al verla he pensado que era SD pero ahora ya no; que si es que tiene los ojos muy pequeños y un poco oblicuos, que si saca la lengua demasiado, que si las líneas de la mano las tiene muy juntas, pero yo creo que no tiene nada, que si en caso de que tuviera SD, sería muy leve, porque de desarrollo va muy bien.... En fin, que si yo estaba un poco (mucho) paranoica con el tema, el pediatra no ha ayudado absolutamente nada. Y me terminó confesando en que aunque él la veía bien, tenía ciertas dudas. 

Así que el centro de salud nos derivó a Dismorfologías (departamento dedicado a alteraciones cromosómicas) y a Genética para un cariotipo y estudio en profundidad. Llevamos un año con la duda, con el "parece que no, pero y si...?". Es algo que me ha llegado a obsesionar en exceso, que creo que ha contribuido a que pierda 15 kilos desde el parto, a que no disfrute al 100% de mi niña, pero todo eso ya ha acabado. Tendrá los ojos un poco chinitos y oblicuos, tendrá el puente nasal casi inexistente, sacará la lengua más que otros bebés, quizás hasta tenga pliegue palmar único (aunque yo le veo 2 líneas, muy juntas, eso sí) pero un cariotipo no miente: por más síntomas y signos que se le busquen, RANITA NO TIENE SÍNDROME DE DOWN


Es más, no tiene ninguna otra trisomía ni anomalía grave. A ver, ya nos anunció el genetista que el análisis genético se realiza sobre ciertas metafases, lo que no asegura al 100% que no exista algún tipo de anomalía en mosaico en otras, pero es rizar el rizo de tal manera que no tiene ningún sentido, sobre todo, sin tener ningún retraso ni indicador de nada y aunque lo tuviera, sería un mosaicismo mínimo, porque no ha aparecido en ninguna de las metafases analizadas. Aunque bueno, para ser 100% sinceros, no le han hecho cariotipo completo, solo FISH, que es una técnica más rápida, pero en la que se ve claramente el número de cromosomas y según nos han dicho, no van a hacer nada más porque es totalmente innecesario. Ranita es cromosómicamente normal

Y ahora, por fin, un año después, ya sí que suelto todo el aire y respiro. Y la miro y sonrío. Porque la querría igual, porque la adoro y me hace muy feliz, pero saber que todo el mundo la va a ver como yo, sin lástima, sin mirarla diferente, sin ponerle más límites que los que ella misma se ponga, me alivia tremendamente. Tener un hijo con SD no es una desgracia y los niños con SD tienen muchas capacidades y sé que pueden ser muy felices y hacer muy felices a los que los rodean, pero me alegro de que Ranita tenga 46 cromosomas. No necesita nada más para ser muy especial para mí; para el resto, prefiero que sea normal. 

viernes, 27 de enero de 2017

Niños mutantes

No, esta entrada no trata del grupo de música rock de los 90. Trata de mis hijos, Renacuajo y Ranita, que mutan de repente y pasan de lindos y sonrientes angelitos a una suerte de monstruos incontrolables en cuestión de segundos. 


Sí, me han salido los dos con la misma cualidad. Renacuajo es una especie de Mr. Jekyll y Dr. Hyde. Según le pille el momento, puede ser el niño más simpático, divertido y obediente del mundo o un insufrible preadolescente respondón, llorica y desobediente, todo en cuestión de minutos. Tiene dos caras y nunca sabes cuál va a tocar. En general, sus cambios de personalidad van más por días, pero pueden darse en un mismo día también. Según me ha ido pareciendo estas últimas semanas, los días de mutación pueden preceder a un empeoramiento de salud (virus varios de la guarde) o coincidir también con un evento familiar (las navidades han sido de película gore!! :S). En esos momentos, todo es "NO", llora por cualquier cosa y no responde a razones. Sin embargo, cuando se le pasa la mutación, es un cielo. Es un niño simpátiquisimo (y no es porque sea su madre, es que ha heredado de mí la poca vergüenza y saluda a todo el mundo, hace amigos allá donde va...), quiere ser mayor y hace y dice cosas muy divertidas y adora a su hermana. Pero cuando muta, es desquiciante... 



Y mi amiga doña Ranita es un gremlin. Sí, señores. Mi hija es una muñeca adorable, tranquilona, divertida, con ganas de jugar siempre, hasta que, como a los gremlins con el agua, algo se le cruza en esa cabecita y torna en milésimas de segundo en una criatura endemoniada que solo sabe desgañitarse, arañar y patalear. Es como si le tocaran un botón. ON y OFF. Como viene, va y como va, viene. No se puede predecir ni he aprendido a evitarlo por ahora. Suele estar relacionado con sueño, pero no sé si es el causante siempre. Es lo que más le fastidia en el mundo, tener sueño y no dormir. Y por algo, cuando se da cuenta de que tiene sueño, en vez de cerrar los ojos plácidamente, decide que es mejor ponerse hecha un basilisco. Y cuesta el doble dormirla, porque la señorita no quiere brazos, no quiere cuna, no quiere cama, se ofusca y le cuesta horrores conciliar el sueño. En el carro en movimiento suele caer, pero no siempre es viable (estos días está haciendo mucho frío y lluvia y además, yo trabajo, o al menos lo intento, con lo que no puedo pasarme el día con ella de paseo). Cuando se despierta de esa siestecita reparadora, el gremlin se queda dormitando hasta la siguiente gota de agua, que nunca se sabe cuándo va a ser!


Y vuestros hijos. ¿tienen esos cambios tan brutales o suelen ser más estables? ¿Cómo hacéis frente a esos arranques? ¿Algún consejo? 

lunes, 9 de enero de 2017

5 meses

Ranita cumplió 5 meses el día 5 y estos son sus progresos por ahora:

COMIDA: Ranita sigue con LME, aunque ha chuperreteado algunas cosillas, como alguna fruta y patata cocida. Por ahora, parece que sus preferidas son la mandarina y la pera! No le hemos dado ninguna papilla ni realmente hemos empezado con la alimentación complementaria, simplemente ha sido un acercamiento a distintos sabores y texturas. Esperaremos a los 6 meses para empezar de verdad con la AC.  Respecto a las tomas, siguen siendo cortitas pero frecuentes. De peso, pesa unos 6.750 o así (no la he pesado desde hace unos días) y mide 63 cm, así que sigue alrededor del percentil 40 tanto en altura como en peso.

SUEÑO: Sigue igual: colechamos y se despierta varias veces, dependiendo de la noche más o menos, para comer y luego se vuelve a dormir. En general, no se suele desvelar ni dar noches malas, pero tirones de sueño muy largos tampoco me deja (aunque su padre, que se encarga de Renacuajo, duerme aún peor!!! Ainss!)

ACTIVIDAD FÍSICA: El día que Ranita cumplió los 5 meses lo celebró girándose por primera vez ella solita con mucha soltura. Llevaba semanas haciéndolo con una mínima ayuda, pero ya lo hace sin ayuda ninguna y cada vez con más rapidez y facilidad. Se gira de tumbada de espaldas a boca abajo, para el otro lado aún no le sale. También se queda sentada ya periodos bastante largos, aunque aún pierde el equilibrio si se desconcentra! Boca abajo le encanta estar y aguanta muchísimo rato, sobre todo, si está su hermano jugando por allí, se entretiene mucho con él. Intenta reptar y gira sobre su tripa, así que el nivel de peligrosidad de la criatura ha aumentado tremendamente! Ahora tenemos que tener mucho cuidado con dónde la dejamos, porque en un segundo, se da la vuelta y empieza a girar y cambia totalmente de sitio. Cada vez manipula mejor los objetos, los mira, gira, cambia de mano y para la boca! Ah, y también se ha descubierto los pies, que puede parecer una tontería, pero es un gran hito! :)

OTROS: Estos días hemos estrenado una nueva mochila de porteo, la Boba, que muy amablemente nos han prestado! Ya hablaré de ella en detalle en otro post, pero estamos muy contentos todos con ella. El carro le sigue gustando, aunque a veces, haga todo lo posible por salirse de él! Y este último mes ha tenido días en que se ha mostrado un poco reticente con las caras nuevas, pero después de 3 semanas de locura familiar, creo que se le ha pasado.


Esto ha sido lo que ha dado de sí este mes de mi Ranita preciosa.