lunes, 30 de enero de 2017

Resultado cariotipo Ranita


46XX Cariotipo femenino normal


Pero ya que he empezado por el final, volveré al principio:


Como la mayoría de vosotros sabréis, a las 13 o 14 semanas de embarazo, mi matrona me informó de que el riesgo para Síndrome de Down me había salido positivo en el triple screening o cribado del primer trimestre. Resultado: 1/190. En Genética nos ofrecieron una amniocentesis, que rechazamos por el riesgo que suponía y porque no íbamos a interrumpir el embarazo fuera cual fuera el resultado, así que seguimos adelante con la incertidumbre y muchos nervios. 

Cuando nació Ranita, la vieron varios pediatras en el hospital y todos coincidían: la niña no parecía tener SD, pero no podían asegurarlo. El fenotipo era compatible con la normalidad. Fin. Al llegar a casa, en las revisiones periódicas en el pediatra, la incertidumbre no hacía más que ir a más. Que si al verla he pensado que era SD pero ahora ya no; que si es que tiene los ojos muy pequeños y un poco oblicuos, que si saca la lengua demasiado, que si las líneas de la mano las tiene muy juntas, pero yo creo que no tiene nada, que si en caso de que tuviera SD, sería muy leve, porque de desarrollo va muy bien.... En fin, que si yo estaba un poco (mucho) paranoica con el tema, el pediatra no ha ayudado absolutamente nada. Y me terminó confesando en que aunque él la veía bien, tenía ciertas dudas. 

Así que el centro de salud nos derivó a Dismorfologías (departamento dedicado a alteraciones cromosómicas) y a Genética para un cariotipo y estudio en profundidad. Llevamos un año con la duda, con el "parece que no, pero y si...?". Es algo que me ha llegado a obsesionar en exceso, que creo que ha contribuido a que pierda 15 kilos desde el parto, a que no disfrute al 100% de mi niña, pero todo eso ya ha acabado. Tendrá los ojos un poco chinitos y oblicuos, tendrá el puente nasal casi inexistente, sacará la lengua más que otros bebés, quizás hasta tenga pliegue palmar único (aunque yo le veo 2 líneas, muy juntas, eso sí) pero un cariotipo no miente: por más síntomas y signos que se le busquen, RANITA NO TIENE SÍNDROME DE DOWN


Es más, no tiene ninguna otra trisomía ni anomalía grave. A ver, ya nos anunció el genetista que el análisis genético se realiza sobre ciertas metafases, lo que no asegura al 100% que no exista algún tipo de anomalía en mosaico en otras, pero es rizar el rizo de tal manera que no tiene ningún sentido, sobre todo, sin tener ningún retraso ni indicador de nada y aunque lo tuviera, sería un mosaicismo mínimo, porque no ha aparecido en ninguna de las metafases analizadas. Aunque bueno, para ser 100% sinceros, no le han hecho cariotipo completo, solo FISH, que es una técnica más rápida, pero en la que se ve claramente el número de cromosomas y según nos han dicho, no van a hacer nada más porque es totalmente innecesario. Ranita es cromosómicamente normal

Y ahora, por fin, un año después, ya sí que suelto todo el aire y respiro. Y la miro y sonrío. Porque la querría igual, porque la adoro y me hace muy feliz, pero saber que todo el mundo la va a ver como yo, sin lástima, sin mirarla diferente, sin ponerle más límites que los que ella misma se ponga, me alivia tremendamente. Tener un hijo con SD no es una desgracia y los niños con SD tienen muchas capacidades y sé que pueden ser muy felices y hacer muy felices a los que los rodean, pero me alegro de que Ranita tenga 46 cromosomas. No necesita nada más para ser muy especial para mí; para el resto, prefiero que sea normal. 

17 comentarios:

  1. Leí la entrada cuando estabas embarazada y deseé que todo fuera bien. Ahora me alegro de que así sea!

    ResponderEliminar
    Respuestas
    1. Muchas gracias! Llevamos mucho tiempo con el "runrún", así que por fin llega la tranquilidad!

      Eliminar
  2. Me alegro muchísimo! Ahora a disfrutar al 100%. Un besazo

    ResponderEliminar
    Respuestas
    1. Ay, Lia, a ver si puedo, que la cabeza da demasiadas vueltas y ve donde no hay! Pero es cierto, hay que relajarse y disfrutar al 100%. Otro beso para ti

      Eliminar
  3. Me alegro un momento de que puedas estar ya aliviada!! Tendrá lo ojos chiquitines pero es preciosa, me encantan los ojos achinados!

    ResponderEliminar
    Respuestas
    1. Gracias, guapa! Cómo vais vosotros? Ya en España? Cuéntanos, que nos tienes muy abandonados!
      Y gracias por el piropo, me ha salido bonita, sí, qué voy a decir yo?? ;)

      Eliminar
  4. Uy eso me pasó a mi con mi peque que me comía la cabeza porque le veía ojos rasgados y no tenía nada, cómo nos angustiamos los papas!! Un beso

    ResponderEliminar
    Respuestas
    1. Uff, sí que nos angustiamos. Realmente aún no he conseguido dejar de darle vueltas a las cosas, pero me repito una y otra vez que un cariotipo no miente, que no tiene SD y que no tiene por qué tener nada más! Ayyy, qué angustia pasamos siempre! Con lo lindos que son ellos! Un besito!

      Eliminar
  5. Entiendo perfectamente tu preocupación. A nuestro nivel, nosotros estuvimos muy preocupados con la malformación renal. La buena lectura que hay que sacar de todo esto es que el pediatra, pese a ponerte en alerta, hizo lo conveniente: ante la duda, por mínima que sea, se deriva y ahora, efectivamente, ya estais 100% seguros de que SD no hay. Y aunque hayáis estado con el alma en vilo, ahora estáis tranquilos.

    Un abrazote!

    ResponderEliminar
    Respuestas
    1. Es cierto, Hobbita, si el pediatra no la hubiera derivado, seguiríamos meses y meses con el alma en vilo hasta ir viendo que la niña se desarrolla normal y no tiene ningún retraso. Pero por otro lado, creo que una vez derivada, debería haberse callado y omitido el tema hasta tener los resultados, y nos habríamos ahorrado semanas de mal cuerpo. Pero bueno, lo hecho, hecho está, y ahora, a disfrutar de nuestra niña al 100%, como vosotros de la vuestra! Un besote!

      Eliminar
  6. Siempre nos comemos la cabeza de más, pero jo, si encima un pediatra te pone más aleta aún tiene que llegar a ser insoportable.
    Pero bueno, ya habéis salido de dudas y habéis confirmado que la preciosa Ranita es genéticamente normal, con su nariz chatita y sus ojos chinitos. Ahora a disfrutar al 100%, sin más preocupaciones que las normales que se tienen con cualquier hijo, que no es moco de pavo ;-p
    Un abrazo y un besazo enorme para ese bombón!

    PD. Yo tengo pliegue palmar único y soy completamente normal, o no... Jajaja.

    ResponderEliminar
    Respuestas
    1. Tienes pliegue palmar único? En ambas manos? Ranita no sé si lo tiene o no realmente, porque yo le veo dos líneas, pero sobre todo en una mano, las tiene muy muy juntas, casi tocándose, así que no sé si se considera pliegue palmar único o no, pero con la confirmación de que no hay alteración genética asociada, se queda en una curiosidad más que hace un poquito más especial a mi niña, nada más.
      Un abrazo gigantesco para mi panadería preferida! Muak!

      Eliminar
    2. Si! En las dos manos! Raruna que es una! XD
      Aunque no tenía ni idea de que eso era una característica de alteraciones cromosómicas. Me he enterado por tí.

      Eliminar
  7. Hola wapa, te entiendo perfectamente. Yo estuve fatal un tiempo, me obsesione con una enfermedad muy grave porq la mia tuvo espasmos que luego resultaron benignos...por el puñetero reflujo además tuvo hipertonía y ambos sintomas podian ser algo muy grave con esperanza de vida muy pequeña...q mal lo pase. Las pruebas dieron bien, pero me costo mucho volver al inicio, a la tranquilidad, tanto que recurri a terapia unas sesiones. La niña esta bien, intenta pasar pagina. Un abrazo

    ResponderEliminar
    Respuestas
    1. Ay, qué mal rato, Laura! Menos mal que se quedó en nada la cosa, pero lo debisteis pasar fatal! Para eso está la terapia, si se necesita, se usa y no pasa nada! Y sí, voy a hacerte caso y pasar página, me lo merezco, nos lo merecemos y no hay ningún motivo para no hacerlo! Un beso muy grande para vosotros!

      Eliminar
  8. Leí la entrada en que os informaron del riesgo y desde entonces me había acordado de ti! qué alegría que está sana como una manzana! porque quererla ya la querías mucho!

    ResponderEliminar
  9. El amor no depende de los cromosomas, pero es cierto que respiramos aliviados cuando nos enteramos! Gracias por el apoyo!

    ResponderEliminar